拷贝数的增减官方会被称作copy number gains and losses。拷贝率(copy ratio)通常和真实的拷贝数的关联度一般会受到肿瘤细胞纯度(pure)，基因倍数体(ploidy)，还有就是亚克隆群体的大小。因为有这些不确定的情况，所以CNVkit的最终结果只提供了log2拷贝率的计算值。于此同时提供了多种计算拷贝数绝对值或者相对增减数量的方法。
在2倍体里，假设纯度是100%，一个纯合样本的CN增加了1，那么拷贝率就变成了2/3,用log2计算的话就是log(3/2)=0.585。相反，如果CN减少了1，那么拷贝率就变成了1/2，log2(1/2)=-1.0。
在CNVkit的Diagram里(如下图),为了避免结果图过于杂乱，默认阈值为0.5来添加基因标签。
diagram
在使用genemetrics指令的时候，需要根据样本的纯度，倍数体来选择合适的阈值。可以从0.1，0.2来开始过滤基因数量。
要计算每个片段数据可信度的时候，可以使用指令segmetircs。还可以在指令里添加-ci来计算可信范围。
最后是call指令，call指令会把log2值转换成CN的绝对值。当样本纯度和倍数体的确定的时候就可以这么做。
.cns文件也可以通过export指令被转换成BED或者VCF格式。BED,VCF格式的结果会给出每一个片段的CN的绝对值。当然用export之前最好先根据纯度和倍数体用call来设置一下阈值。
